Conoce las terapias disponibles para la enfermedad de Pompe, desde la terapia de reemplazo enzimático hasta los tratamientos en investigación.
No mide la evolución clínica ni terapéutica.
La TRE consiste en administrar por vía intravenosa la enzima que el cuerpo no produce en cantidad suficiente. Existen varias formulaciones aprobadas:
• **Alglucosidasa alfa**: Myozyme es la presentación comercial autorizada en la Unión Europea y Lumizyme es la presentación comercial utilizada en Estados Unidos; ambas contienen alglucosidasa alfa.
• **Avalglucosidasa alfa** (Nexviazyme): una formulación de TRE.
• **Cipaglucosidasa alfa + miglustat** (Pombiliti + Opfolda): combinación de TRE con miglustat, un estabilizador farmacológico de la cipaglucosidasa alfa.
La elección puede considerar la forma clínica, la edad, la situación funcional, la respuesta, la tolerancia y la disponibilidad. El equipo clínico valora estos factores para cada persona.
La TRE se administra mediante infusión intravenosa, generalmente en un hospital de día o centro especializado. El calendario, la duración y las condiciones de cada infusión se establecen en la prescripción y el seguimiento clínico individuales.
Aspectos importantes:
• Las primeras infusiones pueden requerir monitorización estrecha
• Según la situación clínica y el circuito asistencial, algunas personas pueden recibir la infusión en domicilio
• Pueden producirse reacciones a la infusión; su prevención y manejo los define el equipo tratante
• Mantener el seguimiento permite valorar la tolerancia y la respuesta
En las formas infantiles, el estado CRIM puede ayudar al equipo a valorar el riesgo de respuesta inmunitaria frente a la TRE y la posible necesidad de medidas de tolerancia inmunitaria. La monitorización de anticuerpos anti-GAA puede formar parte del seguimiento de la respuesta al tratamiento. Estas decisiones se interpretan de forma individual por el equipo clínico.
La investigación en Pompe avanza de forma continua. Líneas activas incluyen:
• **Terapia génica**: Busca corregir el defecto genético de base, con varios ensayos en fase clínica
• **Terapias de sustrato**: Reducen la acumulación de glucógeno
• **Chaperonas farmacológicas**: Mejoran el plegamiento y la función de la enzima residual
• **Nuevas formulaciones de TRE**: Con mejor penetración tisular
Consulta la sección de Ensayos clínicos para conocer estudios activos en los que podrías participar.
Forma infantil (IOPD)
Forma de inicio tardío (LOPD)
Bibliografía en revisión por el equipo clínico de la Fundación.
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