Ensayos clínicos en Pompe.

Ensayo de fase III que evalúa la seguridad y eficacia de avalglucosidasa alfa en pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio infantil.

Ensayo de fase II que evalúa avalglucosidasa alfa en pacientes pediátricos (de 1 a 18 años) con enfermedad de Pompe previamente tratados con alglucosidasa alfa.

Estudio de extensión abierto a largo plazo de la combinación de cipaglucosidasa alfa con miglustat, un estabilizador farmacológico, en pacientes que completaron estudios previos (incluido PROPEL).

Ensayo de fase I/II que evalúa la terapia génica con vector AAV8 (AT845) administrada por vía intravenosa en adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Ensayo de fase I/II de terapia génica dirigida al hígado con vector AAV en pacientes adultos con LOPD que ya reciben TRE.

Ensayo de fase I/II que evalúa GC301, una terapia génica con vector AAV de nueva generación, en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Ensayo de fase I que evalúa S-606001, un inhibidor oral de la síntesis de glucógeno, como posible tratamiento complementario para la enfermedad de Pompe.

Registro observacional internacional que recoge datos a largo plazo sobre la historia natural de la enfermedad de Pompe y los resultados del tratamiento con alglucosidasa alfa.

Registro observacional internacional para pacientes tratados con cipaglucosidasa alfa y miglustat, un estabilizador farmacológico (Pombiliti® + Opfolda®). Recoge datos de seguridad y eficacia a largo plazo.

Estudio observacional francés que investiga biomarcadores para mejorar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tratamiento de la enfermedad de Pompe.