La enfermedad de Pompe afecta a múltiples sistemas. Conoce qué especialistas necesitas y qué pruebas de seguimiento son importantes.
No mide la evolución clínica ni terapéutica.
El manejo óptimo de la enfermedad de Pompe requiere un equipo de especialistas coordinados:
• **Neurólogo**: Evaluación muscular, EMG y pruebas funcionales. El EMG puede mostrar descargas miotónicas paravertebrales, que no son específicas ni diagnósticas por sí solas.
• **Neumólogo**: Función pulmonar y manejo ventilatorio
• **Rehabilitador/Fisioterapeuta**: Programa de ejercicio y mantenimiento funcional
• **Nutricionista**: Dieta rica en proteínas, manejo del peso
• **Psicólogo**: Apoyo emocional y adaptación
• **Cardiólogo**: Especialmente en formas infantiles
• **Logopeda**: Si hay problemas de deglución
• **Trabajador social**: Ayudas, discapacidad, recursos
El seguimiento de la enfermedad de Pompe incluye evaluaciones periódicas:
• **Función pulmonar**: Espirometría sentado y tumbado, capacidad vital forzada (CVF), presiones inspiratorias y espiratorias y, cuando procede, capnografía
• **Función muscular**: Test de marcha de 6 minutos (6MWT), escala MRC, prueba de levantarse y otras escalas funcionales
• **Laboratorio**: CK, transaminasas y Glc4/Hex4 (Glc4 y Hex4), un biomarcador relacionado con el metabolismo y la degradación del glucógeno. Su sensibilidad es limitada, especialmente en LOPD, y no se utiliza de forma aislada para diagnosticar Pompe
• **Estudios del sueño**: Polisomnografía si hay sospecha de hipoventilación nocturna
• **Evaluación nutricional**: Peso, composición corporal, ingesta proteica
• **Calidad de vida**: Cuestionarios validados (SF-36, R-PAct, etc.)
La elección de pruebas y la interpretación de sus resultados corresponden al equipo clínico según cada situación; esta información no fija umbrales individuales.
La frecuencia de las revisiones se acuerda de forma individual con el equipo clínico según la evolución, los resultados y las necesidades de cada persona.
Es importante mantener un registro de tus pruebas y resultados. La sección de Seguimiento de salud de esta plataforma puede ayudarte a llevar este control.
Bibliografía en revisión por el equipo clínico de la Fundación.
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