Esta estación se centra en la confirmación genética, la herencia y el cribado en cascada familiar. Las decisiones de planificación familiar y el cribado neonatal se abordan en la estación 6.
No mide la evolución clínica ni terapéutica.
La enfermedad de Pompe está causada por mutaciones en el gen GAA (cromosoma 17), que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa:
• Para desarrollar la enfermedad se necesitan dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor)
• Los portadores (una sola copia mutada) generalmente no presentan síntomas
• Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser portador y un 25% de no portar la mutación
En algunos portadores puede observarse hiperCKemia. Un hallazgo aislado no confirma una enfermedad y debe valorarlo el equipo clínico en su contexto.
Tras un diagnóstico de Pompe, se recomienda consejo genético para:
• Entender el patrón de herencia y lo que implica para la familia
• Identificar familiares en riesgo que podrían beneficiarse de un cribado
• Abordar el impacto emocional del diagnóstico genético
El consejero genético es un profesional especializado que puede acompañarte en este proceso.
En España, las personas con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe pueden ser derivadas a servicios especializados de genética clínica y a centros de referencia del Sistema Nacional de Salud.
La Red de Medicina Genética y Genómica del SNS y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) facilitan el acceso a diagnóstico especializado, asesoramiento genético y atención multidisciplinar coordinada.
Cuando se identifica un caso de Pompe en una familia, se recomienda ofrecer cribado a los familiares directos (hermanos, hijos, padres). Esto se llama cribado en cascada y permite:
• Detectar casos pre-sintomáticos que podrían beneficiarse de tratamiento temprano
• Identificar portadores para planificación familiar
• Reducir la ansiedad de familiares que resulten no estar afectados
El cribado suele consistir en una prueba de gota seca (DBS) seguida de análisis genético si es necesario.
Bibliografía en revisión por el equipo clínico de la Fundación.
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